Le chromosome 12 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 12 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 396 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 12 Syndrome microdélétionnel 12q15q21.1 : délétion interstitielle sur le bras long du chromosome 12.

Gènes localisés sur le chromosome 12 Le chromosome 12 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe C.

Maladies localisées sur le chromosome 12 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont : Maladies localisées sur le chromosome 12 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Phénylcétonurie Récessive 261600 q24.1PAH Phenylalanine hydroxylase Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L Dominante 608673 q24 Inconnu Syndrome de Noonan Dominante 163950 q24.1 PTPN11 Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11 Syndrome de Holt-Oram Dominante 142900 q24.1 TBX5 T-box transcription factor TBX5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C Dominante 606071 q23-q24 Inconnu Syndrome Baker-Gordon Syt 1 q21.2 Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant 609506 12q14.1 CYP27B1 Syndrome Allgrove [Transmission autosomique] 231550 12q13.13 AAAS Achondrogenèse type II Dominante 200610 q13.11-q13.2 COL2A1 Épidermolyse bulleuse épidermolytique Dominante principalement 131760 q13 KRT5 Keratin, type II cytoskeletal 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G Dominante 608591 q12-q13 Inconnu Maladie de Rendu-Osler Dominante 187300 q11-q14 ACVRL1 Bras court Maladie de Willebrand DominanteRécessive 193400277480 p13.3 Maladie de Naito-Oyanagi Dominante 125370 p13.3 ATN1 Atrophin-1

Notes et références

Sources Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/