O factor de transcrición SOX9 (ou SOX-9) é unha proteína que nos humanos está codificada no xene SOX9 do cromosoma 17. Ten grande influencia na determinación do sexo masculino durante a etapa embrionaria.
Función
O factor SOX9 recoñece a secuencia de nucleótidos CCTTGAG xunto con outros membros da clase de caixa HMG de proteínas que se unen o ADN. Actúa durante a diferenciación dos condrocitos e, co factor esteroidoxénico 1 (Sf1), regula a transcrición do xene da hormona antimülleriana (AMH).
O SOX9 desempeña tamén un papel central no desenvolvemento masculino. Actuando xunto con Sf1, SOX9 pode facer que se produza AMH nas células de Sertoli, o cal inhibe a formación dun sistema reprodutor feminino. Tamén interacciona con algúns outros xenes para promover o desenvolvemento dos órganos sexuais masculinos. O proceso comeza cando o factor de transcrición factor determinante dos testículos (codificado na rexión determinante do sexo SRY do cromosoma Y) causa a actividade de SOX9 ao unirse a unha secuencia amplificadora situada augas arriba do xene. Despois, SOX9 activa FGF9 e forma bucles de alimentación con FGF9 e PGD2. Estes bucles son importantes para producir SOX9; sen estes bucles, as existencias de SOX9 esgotaríanse e o resultado case seguro sería o desenvolvemento dunha femia en lugar dun macho. A activación de FGF9 por SOX9 dá inicio a procesos vitais no desenvolvemento do macho, como a creación dos cordóns testiculares e a multiplicación das células de Sertoli. A asociación de SOX9 e Dax1 orixina a creación de células de Sertoli, outro proceso vital no desenvolvemento do macho.
Importancia clínica
Mutacións neste xene causan a síndrome de malformación esquelética chamada displasia campomélica, inversión sexual autosómica e beizo leporino.
SOX9 está situado nun deserto xénico no locus 17q24 en humanos. As delecións, disrupcións por puntos de rotura de translocación e un só punto de mutación de elementos non codificantes altamente conservados localizados > 1 Mb da unidade de transcrición a ambos os lados do xene SOX9 foron asociados coa secuencia de Pierre Robin, a miúdo acompañada de beizo leporino.
Papel na inversión sexual
As mutacións en SOX9 ou calquera xene asociado poden causar a inversión do sexo e o hermafroditismo (ou intersexualidade en humanos). Se Fgf9, que é activado por SOX9, non está presente, un feto que ten os cromosomas X e Y pode desenvolver gónadas femininas; e o mesmo é certo se Dax1 non está presente. Os fenómenos relacionados do hermafroditismo poden ser causados por unha actividade non usual do xene SRY, xeralmente cando é translocado ao cromosoma X e a súa actividade é activada soamente nalgunhas células.
Interaccións
SOX9 interacciona co factor esteroidoxénico 1, o MED12 e o MAF.
Notas
Véxase tamén Outros artigos Xenes SOX
Bibliografía
Ligazóns externas
Localiación do xene SOX9 no UCSC genome browser. Detalles do xene SOX9 no UCSC genome browser.
Este artigo incorpora textos da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, que están en dominio público.
Categoría:Factores de transcrición