Hemoglobina, alfa 1 ou HBA1 é un xene situado no cromosoma 16 humano que codifica a subunidade alfa 1 da hemoglobina.
Xene
O cluster de xenes da globina alfa humana localizado no cromosoma 16 abrangue unhas 30 kb e inclúe sete loci: 5'- zeta - pseudozeta - mu - pseudoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - teta - 3'. O alfa-2 (HBA2) e o alfa-1 (HBA1; o xene deste artigo) teñen secuencias codificantes idénticas. Estes xenes diferéncianse lixeiramente nas rexións non traducidas 5' e nos intróns, pero difiren significativamente nas rexións non traducidas 3'.
Proteína
A hemoglobina A (HbA) é unha proteína tetrámera que está formada por dúas cadeas alfa e dúas cadeas beta, a cal na vida adulta normal constitúe un 97% da hemoglobina total; as cadeas alfa combínanse coas delta para formar a HbA2, a cal, xunto coa hemoglobina fetal (HbF), forma o restante 3% da hemoglobina adulta.
Importancia clínica
A alfa-talasemia orixínase por delecións en calquera dos xenes alfa e tamén delecións de HBA2 e HBA1; tamén se informou de casos de talasemia non debidas a delecións.
Interaccións
Esta proteína presenta interaccións coa subunidade beta da hemoglobina (HBB).
Notas
Véxase tamén Outros artigos Hemoglobina, alfa 2 Subunidade beta da hemoglobina
Bibliografía
Ligazóns externas GeneReviews/NCBI/NIH/UW entrada sobre a alfa-talasemia Entradas de OMIM sobre a alfa-talasemia
Categoría:Hemoglobinas