Uroporfirinogen III sintaza (4.2.1.75) je enzim uključen u metabolizam cikličkog tetrapirolskog spoja porfirin. Uključen je u pretvaranje hidroksimetil bilana u uroporfirinogen III. Ovaj enzim katalizira inverziju konačne pirolske jedinice (prsten D) linearne molekule tetrapirola, povezujući je s prvom jedinicom pirola (prsten A), stvarajući tako veliku makrocikličnu strukturu, uroporfirinogen III. Enzim se savija u dva alfa/beta domena povezana beta ljestvama, pri čemu se aktivno mjesto nalazi između dva domena.
center|framed|Sinteza hema—: neke reakcije odvijaju se u citoplazmi a neke u mitohondrijama (žuto)
Patologija
Nedostatak uroporfirinogen III sintaze povezan je s Guntherovom bolešću, poznatom i kao kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP). Ovo je autosomno recesivna urođena greška metabolizma koja je posljedica izrazito nedostatne aktivnosti ovog enzima.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:EC 4.2.1 Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Enzimi Kategorija:Proteomika