Hemoglobina, alfa 2, tamén chamado HBA2, é un xene que nos humanos codifica a cadea de globina alfa da hemoglobina e está situado no cromosoma 16.
Función
A agrupación ou cluster de xenes da globina alfa humana está localizada no cromosoma 16 e ten unha lonxitude de 30 kb, incluíndo sete xenes da globina similares a alfa e pseudoxenes, que son: 5'-HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3'. As secuencias codificantes de HBA2 (α2) e HBA1 (α1) son idénticas. Estes xenes difiren lixeiramente nas rexións non traducidas 5' e nos intróns, pro diferéncianse significativamente nas rexións non traducidas 3'.
Proteína
Dúas cadeas alfa xunto con dúas cadeas beta constitúen o tetrámero HbA, que na vida adulta normal comprende un 97% da hemoglobina total; as cadeas alfa combínanse coas delta para formar a HbA2, a cal, xunto coa HbF (hemoglobina fetal) supón o 3% restante da hemoglobina adulta.
Importancia clínica
A enfermidade chamada alfa-talasemia orixínase normalmente por delecións de calquera dos catro alelos alfa, aínda que se informou que algunhas talasemias alfa son debidas a outras mutacións distintas das delecións. A deleción dun ou dous alelos é clinicamente silenciosa. A deleción de tres alelos causa a enfermidade HbH, que causa anemia e hepatoesplenomegalia. A deleción de todos os 4 alelos é letal porque fai que o corpo sexa incapaz de fabricar hemoglobina fetal (HbF), hemoglobina adulta (HbA) ou a variante de hemoglobina adulta HbA2, e isto ten como resultado hidropesía fetal.
Notas
Véxase tamén Bibliografía
Ligazóns externas GeneReviews/NCBI/NIH/UW entrada sobre a alfa-talasemia entradas de OMIM sobre a alfa-talasemia
Categoría:Hemoglobinas